Victor diagnostiserades med PKU när han var elva dagar gammal. 
Foto. Sanna Hjalmarsson
Victor diagnostiserades med PKU när han var elva dagar gammal. Foto. Sanna Hjalmarsson
Dela
Tweet
Skriv ut
Skicka e-post

Min ovanliga diagnos: En enda köttbulle blir till gift



Fakta:

Fenylketonuri (PKU, phenylketonuria) är en ärftlig, medfödd ämnesomsättningssjukdom som orsakas av brist på eller nedsatt funktion av ett enzym som behövs för att omvandla aminosyran fenylalanin till tyrosin. Den höga halten fenylalanin i blodet skadar hjärnan, och utan behandling utvecklar barn med fenylketonuri en allvarlig hjärnskada.

Sjukdomen upptäcktes 1934 av den norske läkaren Asbjörn Fölling hos två syskon med svår utvecklingsstörning och kramper. Den tyske läkaren Horst Bickel visade på 1950-talet att hjärnskadan helt kan förhindras med tidig, som regel livslång, dietbehandling. På 1960-talet utvecklade den amerikanske mikrobiologen Bob Guthrie en enkel metod att undersöka blodprov från nyfödda för att tidigt identifiera barn med fenylketonuri. Provtagning av samtliga nyfödda inleddes i Sverige 1965.

I Sverige föds cirka 5 barn med fenylketonuri per år eller 5 per 100 000 nyfödda. Totalt har cirka 260 barn med fenylketonuri upptäckts i vårt land sedan 1965 genom screening av nyfödda.

KLAGSHAMN. Alla nyfödda barn testas för det, men endast fem per 100 000 får diagnosen. Den som drabbas av PKU kan i bästa fall leva ett normalt liv under en strikt diet, bestående av särskilda lågproteinprodukter, näringsdrycker, frukt och vissa grönsaker. Men slarvas det med kosten leder det till omfattande hjärnskador och grav utvecklingsstörning.

– Man kan verkligen säga att vi har hans liv i våra händer, säger Marcus och Linda Strandepil, vars son Victor diagnostiserades med PKU när han var elva dagar gammal.

Victor Strandepil är i dag åtta månader och uppfattas för en utomstående som vilket annat spädbarn som helst. Han är glad och energisk och försöker under stora delar av vårt besök att skrämmas genom att låta som ett lejon.

I de flesta avseenden är Victor också som de flesta andra, men inte i ett.

Till följd av att han saknar funktionen av ett enzym, förvandlas i stort sett allt protein Victor äter till rent gift i hans kropp.

– Det kan vara svårt för en utomstående att förstå omfattningen av det hela. Ofta får vi höra ”en liten köttbulle skadar väl inte” eller ” han kan väl få smaka, bara lite”. De förstår inte vilka konsekvenser, ”bara lite” får för någon med PKU, säger mamma Linda Strandepil.

PKU är förkortning för Fenylketonuri och innebär att kroppen saknar det enzym som behövs för att bryta ner aminosyran fenylalanin, en av 20 amninosyror som vi behöver för att kunna växa och bygga muskler. Hos en frisk person tillgodogörs den mängd som kroppen behöver och överflödet bryts ner i levern. Detta sker inte hos en person med PKU. Istället lagras höga halter av aminosyran i blodet, vilket ger skador på hjärnan. Barn som inte behandlas för sin sjukdom utvecklar en allvarlig hjärnskada.

– Många föräldrar med sjuka barn känner en otrolig vanmakt över att inte kunna påverka barnets situation, men för oss är det precis tvärtom. Vi kan få honom att leva ett helt normalt liv om vi gör rätt.  Men det är ett otroligt stort ansvar, säger pappa Marcus.

Att helt utesluta protein från kosten, precis som vid födoämnesallergier, är heller inte aktuellt. En patient med PKU behöver fortfarande få i sig aminosyrorna fast i exakt rätt mängd.

Utöver att väga, mäta och hålla extrem koll på vad Victor stoppar i sig, har familjen även tät kontakt med Metabola barnspecialistenheten i Lund, där de får hjälp av specialistläkare, sjuksystrar, kuratorer och dietister. De sistnämnda har de kontakt med minst två gånger i veckan för att justera kosten efter Victors aktuella värden och energibehov. Genom blodprov kan de mäta halterna av fenylalanin och se så de inte är för höga eller för låga. Men trots den stränga bevakningen är det svårt att veta hur han mår just nu.

– Vi tar blodproverna själva hemma och skickar dem till Karolinska i Stockholm för analys, men vi ligger alltid lite efter. Vi kan inte veta hans värden här och nu, bara om han var hög eller låg i går, eller om vi har otur och det drar ut på tiden, i förrgår, eller ännu längre tillbaka. Vissa storhelger kan tillexempel ställa till det, speciellt om han blir sjuk just då. En så liten sak som en vanlig förkylning kan få hans värden att skjuta i höjden, säger Linda.

Beskedet om att Victor har den allvarligaste varianten av PKU, så kallad klassisk PKU, fick familjen dagen innan nyårsafton 2015.

– Vi hade precis varit på BVC och fått höra vilken fin liten kille vi fått när telefonen ringde. De sa att det var från barnakuten och min första tanke var att de hade ringt fel.  Jag tänkte ”Jag har båda mina barn här och de mår alldeles utmärkt”, berättar Marcus.

Men personen i andra änden hade inte ringt fel.

– De beordrade oss att komma in till Lund, att lämna storebror hos någon på vägen och att genast sluta amma.

När familjen kom till Lund blev de genast hänvisade ett rum.

– Det räckte att vi sa våra namn så pekade alla åt samma håll. Det var som i en film och jag tänkte att inget bra kan komma ut av det här, berättar Marcus, som blev den som fick ta på sig den skyddande rollen i kaoset.

– Linda kämpade för att hålla sig samman för Victors skull men var helt skärrad och led av att hon inte fick amma och Victor skrek. När vi väl kom hem, sent på kvällen så började vi med att avboka nyårsfirandet. Det kändes inte direkt som att man ville dra på sig slips och kavaj.

Efter att ha ringt runt till alla anhöriga för att berätta vad som hänt, började Marcus skriva på olika forum på nätet för att få svar.

– Det vi hade med oss från sjukhuset var i princip socialstyrelsens utskrift. Suget efter att förstå var väldigt stort och det var så skönt att få svar från andra i samma situation. Kontentan av det hela blev att om vi sköter oss så har han alla möjligheter att leva ett normalt liv.  

Trots att föräldrarna framöver kommer kunna påverka Victors liv så finns det en sak som oroar dem. Till följd av att Victors PKU-test, (som ska tas så snart som möjligt 48 timmar efter födseln), togs sent – flera dagar efter vad direktiven säger, dröjde det innan provsvaret kom. När Victor, elva dagar gammal, kom in till barnakuten var hans fenylalaninvärden skyhöga och det är ännu oklart vilken påverkan detta haft på hans hjärna.

– Det är något jag gråtit mycket över, sköterskan på BB sa att det inte spelade någon roll när vi tog provet och så blev det så här. Men jag har fått släppa det för att gå vidare, säger Linda, som dock är tacksam över att Victors fall lett till att man styrt upp rutinerna på alla Skånes sjukhus kring just PKU-test.

LÄS MER:

Riksförbundet: "Att ha en sällsynt diagnos är oerhört ensamt"

Min ovanliga diagnos del 1: Noah föddes utan analöppning

Min ovanliga diagnos del 2: Fanny - flickan med porslinsbenet 

Min ovanliga diagnos del 3: Bertils ryggmärg förtvinar - Kan snart inte gå

Min ovanliga diagnos del 4: Fabian har lås på kylen för att inte äta ihjäl sig

Min ovanliga diagnos del 5: Sandra har bara tio procents chans att få friska barn

Min ovanliga diagnos del 6: Dagny behöver syrgas dygnet runt

 

Foto. Sanna Hjalmarsson
Foto. Sanna Hjalmarsson

Linda, Victor och Markus Strandepil.

Foto. Sanna Hjalmarsson
Linda, Victor och Markus Strandepil. Foto. Sanna Hjalmarsson

Publicerad: 04. september 2016 06:00
¨

Prenumerera på vårt nyhetsbrev och få nyheter
från Lokaltidningen

Startsidan just nu
Politiken
Mest lästa
Ekstra Bladet
Senaste nytt
Ekstra Bladet
Mest lästa